

Le dosage des biomarqueurs peut prendre plusieurs formes et répondre à différents objectifs. Ces tests permettent d’analyser des échantillons de tissu tumoral ou de sang, et de détecter des altérations génétiques. D’autres biomarqueurs peuvent correspondre à un facteur clinique ou pathologique, comme l’âge ou le stade de la maladie.
La présence de certains biomarqueurs peut permettre de déterminer l’évolution globale du parcours de soins d’un(e) patient(e) atteint(e) d’un cancer (comme la réponse attendue au traitement ou le risque de récidive) ou de proposer aux patient(e)s un traitement ciblé en fonction des résultats de leur dosage des biomarqueurs.
Le terme « germinal » signifie que toutes les cellules de votre corps sont porteuses de cette mutation de l’ADN. Elle a été héritée d’un parent biologique et pourrait être transmise à un enfant biologique. Le terme « somatique » signifie que la mutation n’est présente que dans vos cellules cancéreuses et qu’elle ne peut pas être transmise à vos enfants.
Un dosage des biomarqueurs peut être recommandé à différentes étapes de votre parcours face au cancer de l’ovaire, notamment :
- lors du diagnostic initial;
- au moment d’envisager un traitement;
- en cas de récidive de votre cancer.
Les tests peuvent être effectués de différentes manières. Dans certains cas, il faut analyser un échantillon de tissu tumoral prélevé lors d’une biopsie ou d’une intervention chirurgicale, tandis que dans d’autres cas, il faut analyser un échantillon de sang. L’ADN est extrait de votre tumeur ou de votre sang, puis envoyé à un laboratoire pour y être analysé. Les personnes qui effectuent l’analyse vérifieront si certains gènes présentent des anomalies ou si certaines protéines sont présentes dans vos cellules cancéreuses. Les résultats peuvent être disponibles dans un délai de deux à huit semaines, selon le type de dépistage et votre lieu de résidence.
Le dosage des biomarqueurs peut aider les patient(e)s et leurs équipes soignantes à prendre des décisions importantes concernant leurs soins. Il est utile de disposer de ces renseignements dès que possible. L’obtention des résultats du dosage des biomarqueurs peut prendre beaucoup de temps (selon le centre de cancérologie) et il faut en tenir compte pour déterminer le moment le plus opportun pour effectuer ce dosage. Disposer de ces renseignements à un stade précoce peut permettre de s’assurer que les résultats du dosage des biomarqueurs seront disponibles au moment où ils pourraient être nécessaires pour orienter les décisions thérapeutiques.
Les approches varient selon les centres de cancérologie. Certains choisissent de réaliser d’abord un dépistage somatique et, si une mutation est détectée, de procéder ensuite à un dépistage germinal. Certains centres de cancérologie effectuent les deux en même temps. Si une mutation germinale est détectée, cela peut avoir des conséquences pour les membres de la famille biologique. Par exemple, ils pourraient présenter un risque de développer des cancers associés et devraient se renseigner sur les mesures préventives pertinentes. Le dépistage somatique peut permettre de déterminer les options de traitement adaptées au (à la) patient(e).
La fiabilité des résultats des tests germinaux et somatiques dépend du niveau de connaissances médicales au moment où les tests sont effectués. À mesure que le dépistage génétique évolue grâce aux nouvelles recherches, il peut s’avérer pertinent et recommandé de procéder à de nouveaux tests pour détecter des mutations génétiques récemment identifiées.
Le dépistage génétique germinal permet d’identifier les mutations génétiques présentes dans les cellules normales (non cancéreuses) qui sont héritées d’un ou des deux parents biologiques, et qui peuvent également être transmises aux enfants biologiques. Si une mutation génétique héréditaire est détectée, d’autres membres de la famille biologique peuvent également se voir proposer un dépistage génétique afin de les aider à mieux comprendre leur risque de cancer.

