La docteure Dubravka Dodig est neurologue spécialiste des troubles neuromusculaires au Réseau universitaire de la santé, à l’Université de Toronto et au William Osler Health Centre.
1. Qu’est-ce que la MGg et comment se manifeste-t-elle?
La MGg est une maladie chronique auto-immune et neuromusculaire qui se manifeste principalement par de la faiblesse musculaire. Cette faiblesse peut toucher les muscles oculaires (yeux), les muscles cervicaux (cou), les muscles bulbaires (bouche et gorge), les muscles respiratoires et les membres. Selon les muscles affectés, cela peut se manifester par une vision double, des paupières tombantes, des difficultés d’élocution, des problèmes de déglutition ou de mastication, une faiblesse des membres supérieurs ou inférieurs, une respiration anormale ou une faible réponse ventilatoire.
Ce qui est frappant dans la faiblesse musculaire associée à la MGg, c’est le phénomène de fatigabilité — une personne peut avoir toute sa force au début, mais à mesure qu’elle fait des efforts, le muscle s’affaiblit. Les symptômes peuvent donc varier. C’est pourquoi on qualifie la MGg de « maladie trompeuse » et c’est aussi pourquoi il est difficile de la reconnaître. En outre, elle est parfois associée à une tumeur du thymus, donc il faut s’assurer d’exclure tout lien avec un thymome.
« Puisque la MGg peut être difficile à reconnaître, il faut souvent des années pour recevoir un diagnostic précis. »
2. Comment diagnostique-t-on la MGg? Combien de temps faut-il, en général, pour recevoir un diagnostic précis?
Pour diagnostiquer la MGg, on se fonde en grande partie sur les antécédents des patients. En tant que médecin, il est important d’écouter très attentivement afin de comprendre parfaitement les symptômes des patients. Nous nous appuyons également sur l’examen médical, même si les patients ne présentent pas toujours des signes évidents de faiblesse puisque celle-ci est fatigable et que l’examen ne donne qu’un « instantané » de la situation. Parfois, nous activons le muscle pour provoquer la faiblesse, comme l’affaissement des paupières ou la vision double, afin que l’examen soit plus fiable.
Nous utilisons également des tests complémentaires pour le diagnostic, notamment des tests électrodiagnostiques et des analyses de sang. Grâce aux tests électrodiagnostiques, nous testons les nerfs individuels en les stimulant à l’aide d’une impulsion électrique, puis nous enregistrons la réponse dans le muscle. S’il y a une déficience à la jonction neuromusculaire, on peut voir la diminution de la réponse. Cependant, il existe un sous-groupe important de patients qui ont des résultats normaux dans ce genre de test. Nous faisons donc également des EMG de fibre unique, un test qui permet de mesurer le temps de transmission du signal à la terminaison nerveuse. Puisque la MGg peut être difficile à reconnaître, il faut souvent des années pour recevoir un diagnostic précis.
3. Quel rôle joue le système du complément dans la MGg?
Toute une cascade d’événements immunologiques se déclenche quand il y a présence d’anticorps dans le MGg, et le complément en est un élément très important. Les anticorps antirécepteurs de l’acétylcholine sont principalement des immunoglobulines IgG1 ou IgG3, qui contribuent à l’activation du complément. Cette activation entraîne une série de processus physiologiques. Ultimement, le muscle est incapable de répondre aux signaux des terminaisons nerveuses. Il perd donc sa capacité à se contracter et s’affaiblit.
4. Pourquoi est-il important de protéger la jonction neuromusculaire?
La jonction neuromusculaire est l’endroit où les nerfs et les fibres musculaires se rencontrent. Cette jonction permet aux nerfs de communiquer et de déclencher l’effort musculaire. S’il y a une dégradation de ce signal de transmission dans la jonction, il y aura une faiblesse musculaire. À cause d’une cascade de mécanismes qui conduisent à l’activation du complément, soit le complexe d’attaque de la membrane par le complément, on finit par perdre la structure normale de la jonction neuromusculaire. Il est important de reconnaître et de traiter rapidement la MGg pour prévenir ces dommages et la faiblesse musculaire qui en résulte.
Les médecins seront surtout préoccupés par les symptômes qui peuvent être mortels, comme la difficulté à respirer ou à avaler. La MGg affecte cependant les patients de plusieurs façons et à divers degrés. Elle a une incidence sur leur bien-être physique, social et émotionnel. Il peut y avoir des répercussions sur le quotidien de la personne, notamment sa capacité à conduire, à cuisiner, à s’adonner à des passe-temps, à faire du sport et à socialiser.
En plus des répercussions physiques et sociales, ce type de maladie a également d’importantes conséquences émotionnelles : les patients vivent souvent de l’anxiété, de la peur, de la dépression, de la frustration et de la honte. La MGg peut également influencer le sommeil et, évidemment, si la vie professionnelle est perturbée, cela peut entraîner des difficultés financières.
5. À quoi ressemble un parcours de traitement typique pour une personne atteinte de MGg?
On compte de plus en plus de recherches et d’études sur la MGg au fil des années. Notre capacité à prendre en charge cette maladie s’est considérablement améliorée, tout comme le taux de mortalité des patients qui en sont atteints.
À l’heure actuelle, nous faisons appel à un ensemble de traitements en fonction du sous-type et des caractéristiques du patient. Par exemple, différents traitements peuvent être sélectionnés en fonction du taux d’anticorps, du type de symptômes (oculaires ou généralisés), de la présence ou non d’un thymome, de l’âge d’apparition de la maladie, de la gravité de la maladie, du genre et de l’état de procréation. Nous devons également tenir compte des comorbidités qui peuvent limiter ou compliquer les traitements.
Enfin, il est essentiel de tenir compte des préférences des patients, car il faut pouvoir compter sur un lien solide entre le patient et le médecin pour surmonter les hauts et les bas de cette maladie. Heureusement, de nombreux nouveaux traitements arrivent sur le marché, quoique l’accès des patients est souvent limité. Nous découvrons de plus en plus de choses sur ces thérapies et nous avons bon espoir de voir l’innovation se poursuivre dans les années à venir.
Les maladies neuromusculaires comme la myasthénie grave sont souvent mal diagnostiquées ou diagnostiquées tardivement, mais Dystrophie musculaire Canada (DMC) s’efforce de faire en sorte qu’il soit possible d’obtenir un diagnostic précoce et précis au Canada afin de recevoir les ressources, les traitements et les thérapies nécessaires. DMC cherche à recueillir les expériences de diagnostic et de traitement des Canadiens et des Canadiennes touchés par la myasthénie grave. Si vous ou l’un de vos proches êtes atteints de myasthénie grave et souhaitez participer à cette étude, envoyez un courriel à research@muscle.ca ou composez le 1-800-567-2873, poste 1114. Pour de plus amples détails cliquez ici.
Cette initiative a reçu le soutien d’Alexion AstraZeneca Rare Disease. Le contenu a été créé par Patient Voice, et le soutien d’Alexion n’a aucunement influencé l’article définitif ou les thèmes éditoriaux.
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