Largement connue sous le nom de «maladie du flocon de neige», la myasthénie grave peut se présenter sous d’innombrables formes. À cause de cela, les patient(e)s endurent trop souvent des années de consultations médicales avant de recevoir un diagnostic correct, tout en luttant contre l’immense fardeau physique, social et psychologique lié à ce problème de santé.
Encouragés par l’émergence de thérapies novatrices, des patient(e)s comme Vanessa Akl, des expert(e)s cliniques comme le Dr Hans Katzberg et des défenseur(se)s comme Homira Osman, Ph.D., de Dystrophie musculaire Canada, travaillent de plus en plus ensemble pour améliorer les résultats en matière de santé grâce à la collaboration et à l’action communautaire.
Vanessa Akl
«Lorsque j’étais à l’école primaire, nous faisions cette activité en classe où nous écrivions des lettres à des enfants hospitalisés qui étaient atteints de maladies graves. Je me souviens avoir eu beaucoup de mal à trouver quoi écrire, parce que l’expérience de l’hospitalisation me semblait tellement étrangère et inimaginable.
Puis, j’ai soudainement commencé à avoir des faiblesses dans les muscles de mon visage. Mes paupières étaient tombantes. Je ne pouvais pas sourire. On m’a alors diagnostiqué une myasthénie grave généralisée et tout s’est ensuite enchaîné très rapidement. La faiblesse s’est répandue dans tout mon corps et ma santé s’est détériorée à une vitesse fulgurante. Peu de temps après, j’ai eu besoin d’aide pour me lever et m’asseoir. Je m’étouffais lorsque j’essayais de manger ou de boire parce que les muscles de ma mâchoire et ceux pour avaler étaient très faibles. J’ai commencé à avoir des difficultés à respirer. J’ai été hospitalisée. J’ai commencé à recevoir des lettres d’enfants scolarisés.
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Pendant 12 ans, j’ai passé plus de temps à l’hôpital qu’en dehors. Personne ne m’a vraiment aidé à comprendre mon diagnostic et ce qu’il allait signifier pour ma vie. J’étais perdue. Mes médecins m’ont simplement dit qu’ils(elles) essaieraient de me stabiliser avec des stéroïdes. Mais les stéroïdes ont provoqué de nombreux effets secondaires, dont certains m’affectent encore aujourd’hui. Prise de poids. Sautes d’humeur. Os faibles et fragiles. J’ai vu mes espoirs et mes rêves s’envoler et le sentiment que je n’irai jamais mieux s’est lentement installé. Et pendant ce temps, alors que tous les autres partaient à l’université et construisaient les bases personnelles et professionnelles de leur vie, j’essayais simplement d’apprendre à coexister avec mon problème de santé.
J’ai fini par suivre un traitement qui m’a stabilisé pendant un certain temps. C’est la première fois que j’ai ressenti un quelconque espoir. Cela a suffi pour m’encourager à m’impliquer davantage dans mes propres soins. Après cela, j’ai commencé à chercher d’autres nouveaux traitements qui étaient en cours de développement et qui pourraient m’aider encore plus. J’ai découvert un traitement qui me semblait parfaitement adapté à mes besoins. J’ai poussé et poussé pour l’obtenir, me défendant jusqu’à ce que je puisse enfin y accéder.
Lentement mais sûrement, les choses ont commencé à s’améliorer.
Aujourd’hui, cela fait cinq ans que je n’ai pas été hospitalisée. Cependant, cette maladie est toujours active dans mon corps. Et elle continue à me mettre des bâtons dans les roues. J’ai encore des faiblesses. Je dois encore faire face à un brouillard cérébral et à une fatigue occasionnels, ainsi qu’à des effets secondaires persistants dus à toutes ces années de traitement aux stéroïdes. Tout ce que j’ai vécu m’a rendue très hésitante et anxieuse à l’idée de rencontrer de nouvelles personnes et d’avoir des relations amoureuses. J’ai toujours minimisé ma maladie parce que je ne voulais plus être la fille malade. Je m’inquiétais à l’idée de trouver un partenaire et de peut-être avoir un enfant. Les choses changent peu à peu.
C’est parce qu’il y a tellement de choses que je peux faire maintenant. J’ai l’impression que des portes autrefois fermées s’ouvrent peu à peu à moi. J’ai aujourd’hui 28 ans et je commence tout juste à penser qu’il m’est possible de me construire une belle vie, d’avoir un emploi, une éducation et une vie sociale. Plus que tout, j’ai hâte de découvrir qui je suis, ce que je veux faire, ce que j’aime et ce que je n’aime pas. J’ai passé tellement de temps avec mon identité entière définie par la myasthénie grave que la perspective d’une vie où celle-ci ne serait qu’une partie de mon histoire me semble remplie de possibilités infinies. »
La myasthénie grave, ou MG, est une maladie auto-immune caractérisée par une faiblesse musculaire importante. Les symptômes les plus courants sont les suivants : paupières tombantes, difficulté à avaler, faiblesse des bras et des jambes, vision floue ou double, difficulté à marcher ou à se tenir debout, difficulté à parler ou à respirer et fatigue due à l’utilisation répétée des muscles. Il n’existe pas de remède pour la MG, mais il existe des options thérapeutiques pour réduire la gravité de ses symptômes.
LE SAVIEZ-VOUS?
Dr. Hans Katzberg
« Des histoires comme celle de Vanessa illustrent pourquoi la myasthénie grave est souvent qualifiée de « maladie du flocon de neige » : les personnes qui vivent avec ce problème de santé peuvent être affectées de manières très différentes. Chez de nombreux patient(e)s, les yeux sont fortement touchés, avec une vision double, des paupières tombantes et des difficultés à lire, à travailler et à se concentrer. Chez certaines personnes, elle peut également affecter la déglutition ou la respiration, ce qui peut mener à une crise de myasthénie. Pour d’autres, elle peut affecter principalement les muscles des membres; il devient donc difficile de se déplacer, monter et descendre des escaliers, ou même d’effectuer des activités de soins personnels, comme se brosser les dents ou se laver les cheveux. Inutile de dire qu’elle peut être incroyablement débilitante.
La myasthénie grave généralisée ou MGg est un problème de santé immunitaire neurologique et non une maladie génétique. On ne naît pas avec cette maladie. C’est plutôt quelque chose qui apparaît à un certain moment de votre vie, souvent chez des personnes par ailleurs en bonne santé. Le traitement de la myasthénie grave comporte plusieurs nuances. Pour choisir le bon traitement, je dois savoir de quel type de myasthénie grave souffre la personne, à quel point elle est active, quels sont les autres problèmes de santé qu’elle gère et quels sont les traitements qu’elle a déjà essayés. J’ai vraiment besoin d’apprendre à connaître la personne et comprendre ses objectifs avant de pouvoir déterminer ensemble le traitement qui lui convient le mieux. C’est pourquoi il est si important que la personne atteinte de ce problème de santé soit directement impliquée dans la prise de décision.
Au Canada, c’est souvent un/une neurologue comme moi qui prend l’initiative de diagnostiquer et de gérer cette maladie, mais nous ne le faisons pas seuls. Non seulement nous collaborons idéalement avec le/la patient(e), mais nous travaillons aussi souvent avec son médecin de famille. Ensuite, en fonction du/de la patient(e), d’autres spécialistes peuvent aussi intervenir. La vérité est qu’il s’agit trop souvent d’un problème de santé qui affecte gravement la capacité d’un/une patient(e) à travailler, à prendre soin de lui-même ou d’elle-même, ou à s’occuper des autres. C’est pourquoi il est important de discuter davantage du fardeau physique, social et psychologique considérable que cette maladie fait peser sur la vie des gens. Ensemble, nous pouvons faciliter le parcours des personnes atteintes de myasthénie grave.
Ce qui est rassurant, c’est que nous comprenons très bien cette maladie et que nous disposons de nombreuses options pour la traiter. Il existe tellement de troubles neurologiques qui ne peuvent pas être traités actuellement ou qui présentent des défis importants en matière de traitement, mais heureusement, celui-ci n’en fait pas partie. Il y a encore beaucoup de travail à faire, et beaucoup de nouveaux types de thérapies sont actuellement à différents stades d’essais et d’autorisations. L’important est que nous, clinicien(ne)s, et nos patient(e)s, ayons accès à cette innovation le plus rapidement possible.
En résumé, je dis à mes patient(e)s que la situation est vraiment porteuse d’espoir pour les Canadien(ne)s qui vivent avec la MGg. Les patient(e)s ont de très bonnes chances de maîtriser leur problème de santé, de conserver une grande partie de leurs capacités fonctionnelles et de maintenir une bonne qualité de vie. En tant que personne qui se soucie profondément de cette communauté, cela me rend très heureux. »
En moyenne, il faut environ cinq ans pour recevoir un diagnostic correct, après environ six diagnostics erronés. La MG est souvent diagnostiquée à tort comme un autre problème de santé incluant, entre autres, la paralysie de Bell, la dépression, la fibromyalgie, le lupus ou la maladie de Lyme.
LE SAVIEZ-VOUS?
Homira Osman, Ph.D.
« Une fois le diagnostic posé et les décisions thérapeutiques prises, de nombreuses personnes atteintes de myasthénie grave sont confrontées à une nouvelle série de défis : l’accès aux soins, le financement et le soutien.
Pendant mon stage postdoctoral à l’université de Toronto et à SickKids, j’ai suivi une formation en application des connaissances et j’ai développé un véritable intérêt pour ce domaine. J’ai pris conscience du fossé persistant entre les mondes de la recherche et des soins cliniques, de la pratique communautaire et de la politique, et de l’importance cruciale de combler ce fossé. Chez Dystrophie musculaire Canada je supervise des initiatives de recherche et je travaille sur des questions de politique publique, de défense des droits, d’accès et de financement pour les personnes touchées non seulement par la dystrophie musculaire, mais aussi par toutes sortes de maladies neuromusculaires, y compris la myasthénie grave.
Il y a beaucoup de travail à faire et je me sens privilégiée d’en faire partie. Je suis également constamment inspirée par les personnes avec lesquelles je travaille. Des personnes atteintes de myasthénie grave font partie de nos comités de direction et de nos conseils d’administration bénévoles. Ils sont des patient(e)s partenaires de nos projets de recherche. Le fait de réunir des personnes ayant une expérience vécue avec des clinicien(ne)s et des responsables des politiques constitue une grande partie de ce qui rend ce travail si significatif. Il nous permet de créer ensemble des solutions qui conduisent à de meilleurs résultats en matière de santé. »
En matière de politique publique, plusieurs questions se posent, mais l’une des plus importantes concerne l’accès à un diagnostic précoce et précis. Au Canada, de nombreux(euses) patient(e)s passent environ cinq ans à passer d’un professionnel de la santé à un autre avant de finalement recevoir un diagnostic. Cette odyssée pour un diagnostic peut être dévastatrice. Je connais une personne qui a reçu un diagnostic erroné de phase terminale avant d’apprendre qu’elle souffrait de myasthénie grave. Il devrait être possible de raccourcir considérablement ce parcours.
Il s’agit d’une maladie neuromusculaire importante qui a d’énormes répercussions sur la vie des gens, et ces patient(e)s ont besoin de soutien et ils le méritent. Nous disposons des traitements et des outils nécessaires pour aller au-delà de la prise en charge des symptômes et des solutions temporaires, vers un avenir où les personnes atteintes de myasthénie grave pourront véritablement reprendre leur vie en main.
D’autres fois, je travaille sur l’accès au traitement. Il existe de très bonnes options de traitement et de prise en charge de la myasthénie grave une fois le diagnostic posé, et nous vivons une époque d’innovation passionnante avec de nouvelles thérapies, telles que les produits biologiques ciblés. C’est une vision pleine d’espoir, mais de nombreux(euses) patient(e)s n’ont toujours pas accès aux traitements qui pourraient être les plus efficaces pour eux, et l’accès n’est pas équitable d’une province à l’autre ou d’un territoire à l’autre. J’entends constamment des patient(e)s frustré(e)s parce qu’ils/elles ont l’impression qu’ils/elles doivent démontrer l’échec d’un traitement avant d’être pris en considération pour un autre. Il est déchirant de s’entendre dire que sa réponse au traitement est « suffisante » alors que l’on sait qu’elle pourrait être meilleure.
De même, en ce qui concerne le financement, les patient(e)s atteint(e)s de myasthénie grave peuvent se retrouver coincé(e)s entre « assez bien » et « assez mal » Vivre avec la myasthénie peut être incroyablement coûteux. Les patient(e)s peuvent perdre leur emploi, prendre une retraite anticipée ou avoir besoin d’une mesure de soutien pour les personnes handicapées qui ne leur est pas toujours disponible. J’ai récemment parlé à une personne à qui l’on a dit qu’elle n’avait pas droit aux transports accessibles de sa ville parce qu’elle ne se déplaçait pas en fauteuil roulant à plein temps. Elle n’était pas « assez handicapée ». C’est une expérience courante pour les personnes atteintes de myasthénie grave, dont le handicap est souvent invisible et peut varier d’un jour à l’autre.
Dystrophie musculaire Canada fait tomber les barrières pour que les personnes atteintes de maladies neuromusculaires, y compris la myasthénie grave, puissent mener une vie bien remplie et active.
En partenariat avec la communauté neuromusculaire et avec le soutien de nos donateur(rice)s, de nos partenaires et des pompier(ère)s canadien(ne)s, nous investissons dans la recherche, nous encourageons un diagnostic plus précoce et nous plaidons pour un accès équitable aux traitements et thérapies innovants. Trop de Canadien(ne)s sont confrontés à de longs délais de diagnostic, à un accès inégal aux thérapies en fonction de leur lieu de résidence et à des charges financières et sociales importantes qui affectent leur travail, leur éducation et leur vie quotidienne.
En plus d’influencer les politiques publiques et de favoriser les changements au niveau du système, nous proposons un ensemble de programmes et de services, notamment la navigation dans le système, le soutien par les pairs, le financement d’équipements, les possibilités de recherche et d’essai, et les initiatives de défense des intérêts. Par le biais de notre nouveau réseau d’action MG, nous mettons en place une coalition nationale de personnes atteintes de myasthénie grave, de clinicien(ne)s, de chercheur(euse)s et de défenseur(se)s de la santé qui s’engagent à transformer les soins, l’accès et la qualité de vie au cours des cinq prochaines années.
Pour en savoir plus, obtenir de l’aide ou s’impliquer, consultez le site suivant www.muscle.ca.
Réalisé avec le soutien d’argenx.
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