La Dre Jocelyn Garland est néphrologue et professeure de médecine et de néphrologie à l’Université Queen’s.
Que sont la C3G et l’IC-MPGN, et comment se manifestent-elles généralement?
La C3G et l’IC-MPGN sont des maladies rénales extrêmement rares causées par une activation anormale du système complémentaire, qui fait partie du système immunitaire. Dans la C3G, la protéine C3 du complément s’accumule dans les filtres rénaux (glomérules), tandis que dans le cas de l’IC-MPGN, ce sont la C3 et d’autres protéines immunitaires qui s’accumulent. Ces deux problèmes de santé peuvent entraîner une inflammation et des lésions au niveau des glomérules.
Ces problèmes de santé sont généralement asymptomatiques pendant de longues périodes. Bien que ces problèmes de santé soient assez rares, ils peuvent parfois se manifester de manière spectaculaire, par exemple par une infection grave. Ils sont souvent détectés par hasard, lorsqu’un(e) patient(e) passe un test d’urine pour une autre raison. L’un des premiers signes est la présence de sang dans l’urine, mais comme il s’agit de particules microscopiques, il passe généralement inaperçu. Il peut toutefois être détecté à l’aide d’une bandelette réactive, tout comme la présence de protéines dans l’urine. Cela conduit généralement à un bilan diagnostique et à une consultation avec un(e) néphrologue. Parmi les autres symptômes pouvant justifier des examens complémentaires, on peut citer un gonflement (œdème), des nausées, de l’hypertension artérielle, la présence de mousse dans l’urine et la fatigue. La seule façon de diagnostiquer définitivement l’un ou l’autre de ces problèmes de santé est de procéder à une biopsie rénale.
La C3G et l’IC-MPGN sont tous deux extrêmement rares et sont généralement idiopathiques, ce qui signifie que la cause est inconnue. Certaines mutations génétiques ou certains auto-anticorps peuvent prédisposer les patient(e)s à ces maladies. Elles sont le plus souvent diagnostiquées pendant l’enfance ou au début de l’âge adulte.
Comment ces problèmes de santé évoluent-ils?
La C3G et l’IC-MPGN sont des maladies chroniques et évolutives qui entraînent des lésions rénales irréversibles si elles ne sont pas traitées. Elles provoquent une inflammation rénale continue qui peut entraîner la formation de cicatrices. Et une fois qu’une cicatrice s’est formée, elle est impossible à faire disparaître. Le délai entre le diagnostic et l’insuffisance rénale terminale est généralement d’environ dix ans, si ces problèmes de santé ne sont pas traités.
Ces maladies sont insidieuses. Ce n’est pas comme un problème cardiaque, qui cause des douleurs thoraciques ou un essoufflement. Les personnes atteintes de la C3G et de l’IC-MPGN se sentent souvent bien pendant longtemps. Ce n’est qu’à un stade avancé, lorsque les reins ne fonctionnent qu’à 30 % de leur capacité, qu’un certain nombre d’autres complications peuvent survenir, notamment l’anémie.
« Plus longtemps un(e) patient(e) souffre d’une maladie non traitée, plus le risque de cicatrisation rénale, de lésions et, à terme, d’insuffisance rénale est élevé. »
Cela peut avoir des répercussions considérables sur la qualité de vie des patient(e)s. Les personnes atteintes de la C3G et de l’IC-MPGN sont souvent confrontées à des difficultés sur le plan de la santé mentale et à des difficultés financières liées à la prise en charge continue, aux traitements et à l’absence du travail.
Jusqu’à récemment, il n’existait aucun traitement ciblé particulier pour la C3G et l’IC-MPGN. Auparavant, les traitements visaient principalement à soulager les symptômes et à réduire l’inflammation afin de prévenir une aggravation des lésions rénales. Heureusement, des avancées thérapeutiques prometteuses ont été réalisées à l’égard de ces maladies.
Quels sont les facteurs qui contribuent aux retards de diagnostic chez les personnes atteintes de la C3G et de l’IC-MPGN? Pourquoi est-il important d’accélérer ce processus?
Les personnes atteintes de la C3G et de l’IC-MPGN ignorent souvent qu’elles sont atteintes de cette maladie. Même lorsque des symptômes sont présents, ceux-ci peuvent être discrets ou sembler ne pas être liés, ce qui peut entraîner des retards ou un diagnostic erroné avant que les examens appropriés ne soient effectués. Si leurs tests d’urine révèlent une anomalie, elles doivent subir des examens complémentaires. Si elles ne sont pas orientées vers un(e) néphrologue, elles ne subiront probablement pas de biopsie, ce qui pourrait entraîner des retards dans le diagnostic et le traitement. Des retards peuvent également survenir parce que les biopsies rénales sont invasives et que l’on peut hésiter à faire subir cela aux patient(e)s.
Le temps, c’est un rein. Plus longtemps un(e) patient(e) souffre d’une maladie non traitée, plus le risque de cicatrisation rénale, de lésions et, à terme, d’insuffisance rénale est élevé.
« Il est important que les patient(e)s, les clinicien(ne)s, les chercheur(euse)s et les défenseur(euse)s de droits s’unissent pour sensibiliser le public et transmettre leurs connaissances. »
Comment les patient(e)s peuvent-ils/elles jouer un rôle plus actif dans leur prise en charge?
Une fois qu’un(e) patient(e) a reçu un diagnostic de C3G ou d’IC-MPGN, il est important qu’il/elle soit orienté(e) vers une clinique spécialisée dans la glomérulonéphrite (GN) afin de consulter un(e) spécialiste expérimenté(e) dans la prise en charge des maladies rénales inflammatoires rares. Il existe six cliniques spécialisées en GN dans la province de l’Ontario, dont le Kingston Health Sciences Centre, où je travaille. Nous proposons des soins multidisciplinaires. Nous disposons d’un(e) travailleur(euse) social(e), d’un(e) pharmacien(ne), d’une équipe infirmière et d’un(e) diététiste. Des options de soins partagés sont également proposées aux patient(e)s qui habitent loin d’une clinique, ce qui leur permet de bénéficier de soins continus près de chez eux/elles tout en continuant à être suivis par un(e) spécialiste de la GN.
Les patient(e)s doivent se rendre régulièrement à des rendez-vous chez leur spécialiste afin de s’assurer qu’ils/elles effectuent les tests nécessaires pour suivre l’évolution de leur problème de santé et se tenir au fait des nouvelles options thérapeutiques. Une partie de notre travail consiste à tenir les patient(e)s informé(e)s. Il est donc important qu’ils/elles restent en contact régulier avec leur équipe soignante.
Pourquoi est-ce un moment crucial au Canada pour que les communautés de la C3G et de l’IC-MPGN se rassemblent?
Les chercheur(euse)s approfondissent leurs connaissances sur les différentes voies complémentaires impliquées dans ces maladies, ce qui aide les clinicien(ne)s à mieux comprendre l’évolution de ces problèmes de santé. Cela contribue également à orienter le développement de traitements qui bloquent le système complémentaire, ce qui pourrait permettre de mieux prévenir l’inflammation et les lésions rénales.
Nous disposons donc aujourd’hui d’un plus grand nombre de traitements ciblant le système complémentaire, et nous sommes également conscient(e)s de l’importance d’un soutien multidisciplinaire. Il est important que les patient(e)s, les clinicien(ne)s, les chercheur(euse)s et les défenseur(euse)s de droits s’unissent pour sensibiliser le public et transmettre leurs connaissances.
Le conseil que je donnerais à un(e) patient(e) qui vient de recevoir un diagnostic de C3G ou d’IC-MPGN, c’est de garder espoir. Jusqu’à présent, nous ne disposions pas de traitement ciblé, mais la situation évolue. Nous pouvons contribuer à améliorer les choses. Nous ne pouvons pas tout éliminer, mais nous pouvons soulager les symptômes et ralentir la progression de la maladie.
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