« Le temps, c’est des neurones » : Chaque jour qui passe est synonyme de perte de capacités pour les Canadien(ne)s atteint(e)s d’ataxie de Friedreich

Myriam Perreault

_«Quand j’étais enfant, mes genoux étaient tournés vers l’intérieur et j’avais des problèmes de dos. J’ai donc consulté un podiatre et un chiropraticien. On m’a prescrit des orthèses plantaires. Mais rien n’a vraiment aidé. Marcher devenait de plus en plus difficile. Les autres enfants étaient capables de faire de plus en plus de choses, mais chaque année, je pouvais en faire de moins en moins. Quand j’ai finalement reçu mon diagnostic d’ataxie de Friedreich, j’ai dû accepter que les choses allaient continuer à se compliquer.

De douze a treize ans,  j’ai pu continuer à marcher, mais seulement en m’appuyant sur le bras d’un ami. À quatorze ans j’ai utilisé un déambulateur. L’année d’ensuite (quinze ans), j’ai dû accepter qu’il était temps d’utiliser un fauteuil roulant. Ça a probablement été l’étape la plus difficile pour moi. Mais j’ai eu la chance que les élèves et les professeurs de mon école soient très gentils. Je n’ai jamais été victime d’intimidation.

J’ai fait de mon mieux pour persévérer, pour continuer à aller de l’avant. J’ai pu terminer mes études secondaires, puis collégiales, et j’ai ensuite commencé ma carrière en tant que technicienne juridique. Mais il y a toujours eu de nouveaux défis à relever. Pendant un certain temps, j’ai vécu de manière autonome dans une résidence collégiale, mais il m’était de plus en plus difficile de passer de mon lit à mon fauteuil roulant, puis de mon fauteuil roulant aux toilettes. Je n’ai que 22 ans et l’année dernière, j’étais encore capable de mettre mes chaussures seule. Cette année, je n’y arrive plus. Alors que toutes les personnes de mon âge deviennent de plus en plus autonomes, j’ai dû retourner vivre chez mes parents. C’est un sentiment étrange, et incroyablement déchirant, que de renoncer à l’indépendance que j’avais auparavant.

Malgré tout ce que j’ai perdu, je suis vraiment heureuse d’être en vie. Je peux encore faire tellement de choses, si je fais l’effort d’adapter mes activités à ma mobilité. J’ai fait du ski alpin, du ski de fond et du patinage. J’espère bientôt obtenir un fauteuil roulant tout-terrain afin de pouvoir pratiquer encore plus d’activités de plein air. J’adore voyager et j’ai une vie sociale bien remplie. J’ai une magnifique chienne d’assistance nommée Luna qui est une merveilleuse compagne et m’aide beaucoup à être plus autonome. J’ai un travail dans lequel je m’épanouis.

J’essaie de ne pas trop penser à l’avenir, car cela peut être très effrayant pour une personne atteinte de ma maladie. Mais quand j’y pense, j’espère simplement que la recherche et les nouveaux traitements pourront m’aider à conserver ce que j’ai aujourd’hui. Cette maladie progresse rapidement et j’ai pu constater de mes propres yeux tout ce que l’on peut perdre en quelques semaines ou quelques mois, sans parler des années.

Pour l’instant, je vis un jour à la fois, en profitant au maximum de chacun. J’ai appris que tout ce que je veux faire, tout ce que je veux essayer de nouveau, je dois le faire aujourd’hui, parce que je ne sais pas si je pourrai le faire demain.»

François-Olivier Théberge

_«Maxime avait six ans et était très actif; il aimait toutes les activités physiques que les garçons de six ans aiment faire. On se lançait la balle, on jouait au hockey dans la rue. Il trébuchait et tombait plus souvent que les autres enfants de son âge, mais il se relevait toujours. On pensait simplement qu’il était un peu maladroit. Il apprendrait sûrement bientôt à s’adapter à son corps en pleine croissance. Il était heureux, insouciant.

Lorsque nous avons reçu le diagnostic d’ataxie de Friedreich, ça a été un véritable choc. Tout allait bien, puis le monde s’est déchiré. Le tableau que les médecins ont brossé de l’avenir de Maxime était dévastateur. Perte de mobilité, problèmes cardiaques, espérance de vie réduite. Mais le pire était de devoir accepter que non seulement il n’existait aucun remède, mais qu’il n’y avait aucune option de traitement.

Je suis ingénieur, c’est dans ma nature de résoudre les problèmes, alors ma stratégie pour faire face à la situation a été de me consacrer entièrement à la recherche et à la collecte de fonds. S’il n’existait aucune option de traitement pour l’ataxie de Friedreich, c’était un problème à résoudre. Et peut-être que si un nombre suffisant de personnes travaillaient là-dessus, il pourrait être résolu à temps pour aider mon petit garçon. Je ne voulais certainement pas regarder en arrière, dans 10 ans, et me demander si j’aurais pu faire une différence.

Aujourd’hui, je regarde en arrière, 10 ans plus tard, et je sais que j’ai tout donné. Je suis maintenant directeur général d’Ataxie Canada. J’ai vu la communauté internationale de recherche sur l’ataxie passer de quelques personnes à des centaines de chercheuses et chercheurs et assisté à l’émergence d’une industrie engagée. J’ai vu des essais cliniques et de nouvelles molécules donner pour la première fois un réel espoir aux personnes atteintes de l’ataxie de Friedreich.

Au fur et à mesure que Maxime grandissait, chaque fois qu’il posait des questions sur sa maladie, nous essayions d’être aussi honnêtes que possible. Il avait huit ans lorsqu’il nous a demandé si ça allait durer toute sa vie. « Oui.  » À 10 ans, il nous a demandé si ça allait continuer à empirer. « Oui.  » Ça nous brisait le cœur à chaque fois. Les dernières années ont été particulièrement difficiles pour Maxime, car il a commencé à utiliser un fauteuil roulant et à avoir besoin de plus d’aide, à un âge auquel les enfants veulent naturellement affirmer leur indépendance. Voir son enfant perdre des capacités qu’il a eu tant de mal à acquérir est une chose à laquelle aucun parent ne peut se préparer.

C’est avec espoir que l’on discute avec les familles qui viennent de recevoir un diagnostic, car tout porte à croire qu’elles auront des options que d’autres n’ont pas eues. Mais pour ceux d’entre nous qui sommes dans cette situation depuis des années, qui soutenons la recherche et qui travaillons sans relâche, il reste à voir si les choses vont évoluer assez rapidement pour aider nos familles à prendre le dessus sur cette maladie.

Nous sommes à une période charnière où nous devons décider collectivement si la génération que nous allons aider est celle-ci ou la suivante. J’espère que ce sera celle-ci, car le temps presse pour Maxime et tant d’autres. Il n’y a aucun moyen de revenir en arrière sur la progression de sa maladie. Maxime ne pourra jamais acquérir plus de capacités que celles qu’il possède en ce moment. Si nous parvenons à préserver ces fonctions, son avenir sera très différent de celui qu’il aurait si nous n’y parvenions pas.»

Dr. Xavier Rodrigue

_«Je travaille depuis 13 ans dans le domaine de l’ataxie de Friedreich et je suis actuellement 30 patient(e)s. J’ai donc pu observer l’évolution de cette maladie. J’ai vu des patient(e)s perdre progressivement leur mobilité et leur autonomie, ne plus pouvoir terminer leurs études, ne plus pouvoir travailler. J’ai vu la douleur et la frustration causées par le manque d’options de traitement, car le traitement des symptômes est, au mieux, la seule solution qui s’offre à nous. J’ai vu tant d’adolescent(e)s tenter désespérément de conserver juste assez de capacités assez longtemps pour se bâtir un avenir. Et j’ai vu la progression impitoyable de cette maladie rendre cela impossible, encore et encore. J’ai aussi, malheureusement, vu trop de patient(e)s mourir de cette maladie, la plupart vers l’âge de 40 ans.

Avec une maladie comme celle-ci, toute nouvelle recherche ou avancée qui laisse espérer un ralentissement de la progression de la maladie change la donne. Et ce qui est incroyable, c’est que nous avons assisté ces dernières années à des progrès qui ont rendu possible, pour plusieurs patient(e)s, le ralentissement de la progression de cette maladie. Il ne s’agit pas encore d’arrêter la maladie ni de la faire régresser. Mais ralentir la perte de fonctions, ne serait-ce que de quelques années, pourrait être très significatif pour les patient(e)s.

N’oubliez pas que, dans les cas classiques, les personnes atteintes de cette maladie perdent leur mobilité vers l’âge de 15 ans et se retrouvent confinées dans un fauteuil roulant avant même d’avoir terminé leurs études secondaires. Si nous pouvons aider ces jeunes à conserver leurs capacités un peu plus longtemps, afin qu’ils puissent terminer leurs études, commencer leur carrière et devenir des membres actifs de leur communauté, cela changera considérablement le cours de leur vie. Même si la maladie recommençait à progresser plus rapidement, ils auraient déjà acquis leur indépendance. Ils se seraient déjà libérés du pire de l’isolement que cette maladie peut entraîner.

Tout aussi important, ralentir la perte de neurones permettrait également à ces patient(e)s de gagner du temps pour que des innovations voient le jour dans le domaine de la recherche. Lorsque des traitements commencent à être mis au point pour une maladie rare comme celle-ci, d’autres suivent presque toujours. Plus une personne perd de fonctions, moins elle a de chances de bénéficier des prochains traitements commercialisés. Avec cette maladie, le temps, c’est des neurones.

Au cours des 13 dernières années, il a été très difficile d’annoncer aux patient(e)s qu’il n’existait aucun moyen efficace de ralentir la progression de la maladie. Il est encore plus difficile de leur dire que, oui, un traitement pourrait bientôt exister, mais pas encore. Je suis convaincu que le jour viendra où je pourrai annoncer de bonnes nouvelles à mes patient(e)s. La question est simplement de savoir combien de temps aura passé et quelles fonctions chaque patient(e) aura perdues d’ici là.»