Vivre avec l’incertitude de la maladie de Fabry : entre espoir et pragmatisme

Comme tous les jeunes au Canada, Brendan et Lila sont confrontés à l’incertitude, mais dans leur cas, il y a aussi quelque chose de plus concret : la maladie de Fabry, une maladie rare et complexe au pronostic imprévisible. Une affection rare comme la maladie de Fabry s’accompagne effectivement de défis uniques, tels que le processus de diagnostic de longue haleine, la recherche d’un traitement efficace et la nécessité d’expliquer cette maladie complexe à ses amis, à sa famille et peut-être même à son futur partenaire.

L’objectif prioritaire : ralentir la progression

« Il manque aux personnes atteintes de la maladie de Fabry une enzyme qui décompose une molécule complexe (le globotriaosylcéramide) à l’intérieur des cellules », explique la Dre Shaymaa Shurrab, généticienne et spécialiste des troubles métaboliques à l’Université McMaster. « Par conséquent, ces molécules s’accumulent, provoquant de l’inflammation et endommageant différents organes, notamment le cœur et les reins. Sans intervention, la plupart des patients succomberaient à des complications au cours de la trentaine ou de la quarantaine. »

Heureusement, pour Lila et Brendan, la situation n’est pas aussi sombre qu’elle pourrait le laisser croire. Il existe différents traitements approuvés et des essais cliniques en cours pour la maladie de Fabry, mais leur accès demeure limité par des facteurs tels que l’âge et le lieu de résidence. Bien qu’aucun de ces traitements ne soit curatif, ils peuvent aider à atténuer des symptômes douloureux et à ralentir la progression de la maladie.

« Le diagnostic et le traitement précoces sont essentiels », souligne la Dre Shurrab. Aujourd’hui, nous constatons une augmentation de l’espérance de vie grâce à l’introduction de traitements spécifiques à la maladie de Fabry. C’est pourquoi il est important de détecter la maladie de Fabry le plus tôt possible afin d’évaluer l’admissibilité des patientes et patients au traitement et de suivre l’évolution de leurs symptômes. Ils devront ensuite être suivis tout au long de leur vie par une équipe pluridisciplinaire. »

Se bâtir une belle vie entre symptômes, médicaments et rendez-vous

Les gens qui naissent avec la maladie de Fabry peuvent passer des années, voire des dizaines d’années, avant que le diagnostic soit confirmé. Lila, par exemple, avait 21 ans lorsqu’elle a appris qu’elle avait hérité de cette maladie.

« Une fois le diagnostic posé, j’ai regardé en arrière et je me suis dit ouais, tout s’explique maintenant », se souvient-elle. « J’ai eu des symptômes pendant mon enfance, mais je ne savais pas qu’ils étaient liés à la maladie de Fabry. Je me souviens d’avoir fait du sport quand j’étais petite et d’avoir eu très mal aux pieds. J’ai aussi toujours eu de terribles maux d’estomac, mais j’ai appris à vivre avec. »

Ce n’est qu’en 2022, après que sa mère, sa tante et sa cousine aient toutes reçu un résultat positif au test de Fabry, que Lila a appris que la douleur avec laquelle elle avait vécu toute sa vie était une manifestation précoce d’une maladie qui pourrait à terme menacer le fonctionnement de son cœur, de ses reins et même de son cerveau, et se répercuter sur les rêves de famille de Lila et de son compagnon, Mackenzie.

Lila a commencé à suivre un traitement dès que possible, mais vivre avec une maladie rare implique des coûts et des compromis. Elle doit fréquemment se soumettre à des examens et se rendre à des rendez-vous médicaux, ce qui l’oblige souvent à se rendre à Halifax (à une distance d’environ 400 km) pour consulter le spécialiste de la maladie de Fabry le plus proche, un fardeau considérable sur les finances et le temps de cette jeune adulte en début de carrière.

« La maladie de Fabry fera évidemment toujours partie de ma vie, mais je ne veux pas qu’elle la définisse »

Tout en jonglant avec ses rendez-vous médicaux éloignés et les rigueurs d’une carrière naissante en enseignement, Lila tente également de trouver le parfait dosage de médicaments et d’ajustements du mode de vie pour soulager ses symptômes et garder un corps fort et en santé le plus longtemps possible.

« Je suis en train d’essayer de trouver un médicament qui me convient », explique Lila. « J’en avais un qui soulageait ma douleur, mais les effets secondaires étaient insupportables. Je suis en train d’en tester un nouveau. Si je pouvais trouver quelque chose qui me convient, qui me permet d’aller me promener, de patiner, de passer du temps avec mes amis, de voyager, d’avoir des enfants, de continuer à enseigner et de mener une vie saine, ce serait merveilleux. La maladie de Fabry fera toujours partie de ma vie, mais je ne veux pas qu’elle la définisse. »

Trouver une communauté dans un nouveau pays

Lorsque Brendan avait 13 ans, sa famille a appris que l’un de ses oncles était tombé malade. Puis un autre, et encore un autre. En fin de compte, cinq de ses oncles ont reçu un diagnostic de maladie de Fabry. Les parents de Brendan ont donc fait le nécessaire pour que lui et sa sœur subissent un test de dépistage. Et ils ont reçu deux résultats positifs.

« À partir de là, on m’a simplement dit que j’aurais besoin d’autres examens », se souvient Brendan. « Mes parents ont fait des recherches, mais ils m’ont protégé de tout ça. Je n’avais aucun symptôme et j’avais l’air d’aller bien. »

Cependant, en grandissant, Brendan s’est rendu compte que, même s’il se sentait en bonne santé, la maladie de Fabry ferait toujours partie de sa vie, un héritage génétique qui façonnerait son avenir d’une manière ou d’une autre. Et il l’a compris encore plus après avoir déménagé au Canada et rencontré pour la première fois des personnes atteintes de la maladie de Fabry en dehors de sa propre famille.

« Cette maladie ne semble pas aussi difficile à gérer lorsqu’on rencontre d’autres personnes qui font face aux mêmes problèmes. »

« Presque tout ce que je sais sur la maladie de Fabry, je l’ai appris après mon arrivée au Canada il y a quatre ans », explique Brendan. « J’ai communiqué avec l’Association canadienne de Fabry et j’ai assisté à une conférence à Calgary. Il était important pour moi de trouver une communauté. La maladie ne semble pas aussi difficile à gérer lorsque l’on rencontre d’autres personnes confrontées aux mêmes problèmes. »

« Comme une course contre la montre »

Aujourd’hui, Brendan ne présente pratiquement aucun symptôme, à l’exception de quelques engourdissements et problèmes de circulation qui ne sont pas suffisants pour exiger un traitement. Des tests complémentaires ont montré que son type de Fabry se caractérise par une apparition tardive, semblable à celle de ses oncles. Or, on ne sait pas encore à quel moment la maladie se manifestera.

« Je dois faire attention », dit Brendan. « Je vois mon médecin généraliste tous les deux mois et un spécialiste une fois par an pour surveiller mon cœur. Je fais de l’exercice régulièrement et je mange plutôt bien. Étant donné que je vis avec la maladie de Fabry, je ne veux pas me permettre d’être en mauvaise santé à d’autres égards, surtout si c’est à cause de mes propres habitudes. »

Entrepreneur ambitieux, il travaille dur pour faire avancer sa carrière et a fondé une jeune entreprise d’IA axée sur le secteur de la construction. Il s’inquiète des répercussions que pourrait avoir la maladie de Fabry sur sa productivité dans les années à venir, et fait tout ce qu’il peut pour l’instant. « J’essaie de devenir stable sur le plan financier avant que mes symptômes évoluent et que j’aie besoin de traitements, explique-t-il. « D’une certaine manière, ma vie ressemble à une course contre la montre. »

Plus d’options, de meilleurs résultats

Pour Brendan et Lila, la vie d’aujourd’hui consiste à gérer leur santé le mieux possible et à se donner les moyens de réussir. Brendan espère que son régime alimentaire et son programme d’exercice rigoureux lui permettront d’être plus résistant lorsque des symptômes plus graves apparaîtront. Lila s’assure aussi de demeurer aussi active et en bonne santé que possible, reste à l’écoute de son corps et continue d’explorer différents médicaments dans l’espoir de trouver quelque chose qui lui convienne.

Les deux participent à des initiatives de sensibilisation à la maladie de Fabry et s’intéressent de près à l’état de la recherche, au financement et à l’accès aux nouveaux traitements. L’avenir de Brendan et de Lila sera grandement influencé par la diversité des options de traitement dont ils disposeront au fil de la progression de leur maladie.

« La réalité, c’est qu’à un moment ou à un autre, ma santé va devenir un gros problème », affirme Brendan. « Et lorsque cela se produira, j’espère qu’il y aura des options de traitement disponibles pour m’aider. »

Selon la Dre Shurrab, l’espoir est l’un des éléments les plus importants de ce processus. « Il y a de nombreux traitements possibles en cours d’élaboration », dit-elle. « Il est essentiel que ces patients aient confiance en l’avenir, qu’ils se disent que l’une de ces options leur conviendra. En tant que clinicienne, je m’assure de tenir mes patients au courant des essais et des options de traitement prometteuses. »

Personne ne peut dire ce que l’avenir nous réserve. Mais pour les Canadiennes et Canadiens atteints de maladies génétiques rares comme la maladie de Fabry, cette incertitude renforce l’importance de prendre soin de soi dès maintenant et de s’assurer que l’on est prêt pour l’avenir. Brendan et Lila peuvent encore envisager un avenir radieux et gratifiant, mais seulement si notre système de santé est prêt à les soutenir tout au long du parcours.